Choroba genetyczna aka "ludzie ptaki"


(kid_m) #1

witam. poszukuję nazwy choroby genetycznej... kilka miesięcy temu widziałem reportaż w tv, chorych określa się mianem "ludzie-ptaki" (z uwagi na wydłużoną część twarzy wraz z nosem przypominającą dziób). proszę o odpowiedź jeśli ktoś wie o co dokładnie chodzi, może być w poście lub pm.


(I.R.A.) #2

Raczej nie o to chodzi, ale akurat oglądałem ten film jak zobaczyłem Twój tytuł "ludzie-ptaki" :slight_smile:

a tak na poważnie, to chodzi zapewne o Zespół Wernera:

"Zespół Wernera czyli progeria objawia się znacznym przyspieszeniem starzenia się organizmu. W ciągu jednego roku życia chorego organizm starzeje się w takim tempie, jak u zdrowego osobnika w czasie ok. 9 lat. Przeciętna długość życia dziecka cierpiącego na progerię wynosi 13 lat. Początkowo choroba nie daje żadnych objawów i dziecko rozwija się prawidłowo. Pierwsze oznaki choroby obserwuje się po drugim roku życia. Ma miejsce wówczas wypadanie włosów, wzmożone napięcie skóry, mały przyrost masy ciała. Dzieci chore na progerię wyglądają jak staruszkowie. Ich skóra jest pomarszczona i sucha, są łyse, niskie, szczupłe, mówią wysokim głosem. Charakterystyczny jest kształt nosa przypominający dziób zagięty na końcu. Głowa jest nieproporcjonalnie duża, z zapadniętymi policzkami i wyłupiastymi oczami, zęby rozwijają się z opóźnieniem. Na skutek utraty tkanki tłuszczowej dzieci te są coraz chudsze i mogą występować u nich owrzodzenia skóry. Zwykle także pojawiają się kłopoty ze stawami oraz koślawe biodra. Charakterystyczne są również problemy z krążeniem, które najczęściej stają się bezpośrednią przyczyną. zgonu, oraz nowotwory. Przy wszystkich tych objawach nie występuje opóźnienie rozwoju umysłowego, dzieci mogą nawet wykazywać wyższy niż przeciętnie iloraz inteligencji."

http://www.google.pl/search?sourceid=ch ... 82+Wernera

Natomiast jeśli to nie to, to znalazłem jeszcze kilka opcji, które możesz sprawdzić:

http://www.google.pl/search?q=choroby+g ... CEAQ_wEwCg


(Miszkurka2000) #3

Aż mi się zrobiło smutno bo przypomniałem sobie jak kiedyś gdy chodziłem do zerówki był z nami w grupie chłopiec-staruszek. Był mały, miał ciemną pomarszczona skórę i prawie ciągle płakał. Kurcze ...